Наследственная предрасположенность к инсульту

Инсульт передается по наследству? – 7Дней.ру

Наследственная предрасположенность к инсульту
Fotodom.ru

Возможно,что уже совсем скоро любой желающийсможет пройти несложный тест и узнать,есть у него врожденная предрасположенностьк раннему инсульту (до 50 лет) или нет.

Генетически обусловлены могут быть до40% случаев таких инсультов, считаютученые.

Внедрение такого тестированияв клиническую практику позволит сделатьбольшой шаг в индивидуализированнойпрофилактике ишемического инсульта испасти тысячи жизней, уверены медики.

Ведь если человек будет знать о своейгенетической предрасположенности кинсульту, он сможет свести к минимумудругие факторы риска – отказаться отвредных привычек, правильно питаться,заниматься физкультурой -и, такимобразом, снизит вероятность развитияэтого опасного заболевания.

Но прислушатьсяк себе и своему организму, взяться заум и начать, наконец, жить более-менеездоровой жизнью врачи призывают каждогоиз нас уже сегодня: в ближайший понедельник,29 октября, будет проходить Всемирныйдень борьбы с инсультом, его девиз вэтом году — «Мы сильней инсульта!».

Ачтобы привлечь внимание к проблеме пятьизвестных памятников Москвы с 28 по 30октября будут подсвечиваться краснымсветом.

Революционныйтест разработан российскими учеными:изучив данные независимых мировыхисследований, научные сотрудникиЦентрального НИИ эпидемиологииРоспотребнадзора разработали наборреагентов, позволяющий определятьиндивидуальный генетический рискразвития ишемического инсульта.

Наборреагентов прошел апробацию в несколькихнаучных центрах, на основании полученныхрезультатов была разработана оригинальнаяметодика расчета индивидуальныхгенетических рисков и получен патент.

В настоящее время тест на определениегенетической предрасположенности кинсульту проходит процедуру регистрациив Росздравнадзоре.

Инсультстремительно молодеет, все чаще онразвивается у 35-40-летних людей. Ученыеиз разных стран пытались докопаться доистины и узнать, почему же в конце20-начале 21 века инсульт перестал бытьвозрастным заболеванием.

Было очевидно,что «молодые» инсульты связаны не толькос неправильным образом жизни и такимивредными привычками, как курение,злоупотребление алкоголем и переедание.

Один из главных факторов риска —наследственная предрасположенность.

И вот в 2016 году в журнале Lancet Neurology былиопубликованы статьи немецких иамериканских ученых об исследованияхгена FOXF2, мутации которого, по даннымавторов, могут напрямую влиять на рискразвития инсульта. Ранее ученым удалосьобнаружить, что вероятность появлениязаболевания связана с генами, продуктыкоторых вовлечены в атерогенез, и генами,влияющими на процесс свертывания крови.

Мнениеэксперта

ВиталийКорчагин, сотрудник научной группыразработки новых методов выявлениягенетических полиморфизмов ЦНИИэпидемиологии Роспотребнадзора: «Инсульт — мультифакторное заболевание, связанноес функционированием различных системорганизма, изначально заданныхнаследственностью. Последние 10 лет вовсем мире ведутся серьезные исследованиянаследственной составляющей инсульта,а именно – генетических факторов,определяющих риск его развития. И чембольше анализов мы проводим, тем большийвклад генетической компоненты в раннийинсульт мы видим.

Внастоящее время точно ответить навопрос, сколько людей в популяции имеютгенетическую предрасположенность кинсульту, нельзя (таких исследованийнет) по причине того, что не все генетическиефакторы риска известны, каждый годпубликуются новые данные.

Однако, порезультатам нескольких большихисследований установлено, что до 40%случаев инсульта крупных сосудов иоколо 30% случаев кардиоэмболическогоподтипа инсульта имеют наследственныйкомпонент. То есть, случаи наблюдалисьу родственников по прямой линии. Этонапрямую свидетельствует о наличиигенетических факторов риска.

 Исследованияподтверждают, что наследственные факторыреализуются в достаточно молодомвозрасте (до 50 лет), поэтому очень важноузнать о них заранее, чтобы постаратьсямаксимально исключить действие другихфакторов, на которые можно повлиять —поменять образ жизни, избавиться отвредных привычек, скорректироватьдиету, по рекомендации врача приниматьпрепараты, снижающие давление ирегулирующие обмен липидов». 

Эффективностьпрофилактики инсультов может бытьповышена за счет выявления срединаселения групп риска с наследственнойпредрасположенностью к этому заболеванию,уверены специалисты. Ежегодно в Россиирегистрируется более полумиллионаинсультов, причем смертность от этогозаболевания в нашей стране — одна изсамых высоких в мире (127 смертей на каждые100 тысяч человек в год).

Источник: https://health.7days.ru/zhenskoe-zdorovie/insult-peredaetsya-po-nasledstvu.htm

Инсульт по наследству

Наследственная предрасположенность к инсульту

Сенсация в мире медицины — теперь, утверждают врачи, инсульта можно избежать. Что для этого нужно делать?

В круглом столе принимают участие специалисты столичного Научно-исследовательского института инсульта Российского государственного медицинского университета под руководством члена-корреспондента РАМН, профессораВероники Игоревны Скворцовой:

— кандидат медицинских наук, заведующий отделением диагностики и лечения инсультаНиколай Анатольевич Шамалов.

— кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Ирма Мухамедовна Шетова.

Инсульт – заболевание сложное и непредсказуемое. Как удалось его приручить?

— Николай Шамалов: К сожалению, полностью приручить его пока не в наших силах. Но сегодня, и это действительно, прорыв в медицине, мы можем частично контролировать его появление.

Если раньше мы только предполагали и надеялись, что все обойдется, то теперь есть уже конкретные факты, которые точно указывают – будет он или нет.

На данный момент очевидно, инсульт – это наследственное заболевание.

Но ведь это не новость – о том, что инсульт передается по наследству известно уже более полувека?
— Николай Шамалов: Да, эта проблема изучается уже довольно давно. Но раньше знания носили наблюдательный характер.

Если в семье у кого из родственников был инсульт, значит он не исключен и у данного человека.

Сегодня наука значительно продвинулась вперед. Уже точно известно, что есть отдельные гены, которые вызывают инсульт.

Определив их, можно с большей долей вероятности сказать, насколько вероятно появление этого недуга.

То есть вы хотите сказать, что достаточно сдать кровь на генетику и тогда будет ясно – ждать инсульта или нет?

— Николай Шамалов: Не все так просто. Речь идет не обо всех разновидностях инсульта, а только о тех, которые называются ишемическими.

Это те случаи, когда под влиянием определенных факторов происходит разрыв сосуда и кровоизлияние в мозг. Таких инсультов большинство – примерно 70 % всех случаев, но есть и другие – геморагические. Их причина – тромб в сосуде, который закупоривает его просвет и мешает нормальному течению крови.

К таким случаям генетика отношения не имеет.

Ирма Шетова: Было бы замечательно, если бы удалось найти один-единственный ген, который отвечает за большинство инсультов. К сожалению, такое случается крайне редко. Есть определенный тип инсульта, который определяется одним геном, а точнее его мутацией.

То есть сам по себе этот ген не опасен, ситуация становится критической, когда в его структуре обнаруживается поломка. Такие случаи не сложны для определения. Но, они встречаются нечасто – не более 10% на все население земного шара. И что самое неприятное – повлиять на это пока невозможно.

Мы еще не научились вторгаться в ДНК и менять ее.

Большинство же инсультов – ишемических – к этой категории не относятся. В их возникновении виноваты сотни генов. Более того, важны даже не они сами по себе, а их определенные сочетания – так называемые генотипы.

Мы можем отследить наличие или отсутствие нескольких сотен генов, которые даже отвечают не за сам инсульт, а за те факторы риска, которые его вызывают. Скажу проще.

Давно известно, что инсульты случаются при особых условиях – артериальной гипертонии, атеросклерозе, заболеваниях сердца, сахарном диабете. Также важен и возраст, мужской пол, курение.

За каждый из этих пунктов «отвечают» свои гены. Они–то, а точнее их сочетания и определяют конечный результат.

Задачка непростая. Неужели это возможно, отследить сотни генов и просчитать все возможные вариации?

— Николай Шамалов: На самом деле, этого и не нужно делать.

За тот или иной фактор риска отвечает несколько генов, каждый из которых имеет свой статус. Один проявляется, скажем, в 80% случаев, другой в 30%, а третий – лишь в 2-3% Понятно, что нужно обратить внимание на первые два – они и будут определяющими.

Таким образом, насчитывается порядка десяти основных генов, которые и имеет смысл оценить.

А как же другие?

— Ирма Шетова: К сожалению, пока генетика не достигла еще такого высокого уровня, чтобы на сто процентов гарантировать результат. Как и в любом другом методе, здесь не исключен процент ошибки. Хотя он крайне мал- один случай на миллион человек. Поэтому пока в поле зрения медиков попадает лишь та десятка самых основных генов.

Хорошо, человек сделал анализ и узнал свой генотип. Что дальше?

— Николай Шамалов: Если у него так называемый «критический» генотип – есть предрасположенность к инсульту, нужно обратить внимание на питание, режим, физическую активность, вредные привычки.

То есть необходимо придерживаться определенных правил. Не злоупотреблять жирными, солеными, острыми блюдами, так спланировать свою жизнь, чтобы было время не только на работу, но и на полноценный отдых.

Важно регулярно заниматься спортом и конечно, отказаться от вредных привычек – курения и алкоголя.

Мы говорим о генетике, и вдруг те самые общие советы по здоровому образу жизни, который сегодня знает каждый? Как одно соотносится с другим?

— Николай Шамалов: В том-то и дело, что знает. Но вот выполняет ли – вот в чем проблема.

Мы всегда хотим получить чудо-таблетку, которая спасла бы нас от всех болезней. И, кажется, что каждое медицинское открытие лишь приближает нас к этому – вот еще на один шаг приблизились к идеалу. На самом деле, все это большое заблуждение – чудодейственных методов или средств нет.

И не думаю, что в ближайшее время они появятся.

И если мы говорим и значимости того или иного нового взгляда в медицине, то оно, скорее, расставляет недостающие точки над i и помогает еще глубже понять человеческий организм.

Вот так и здесь – открытие «генов инсульта» – это здорово. Но ведь их наличие – это лишь предрасположенность, а вот реализуется она или нет – дело рук самого человека. Ему, как никому другому нужно следить за тем же питанием, режимом, вредными привычками. Известно, что, например, курение в 6 раз повышает риск инсульта. А гиподинамия, и это данные последних лет – в 3 раза.

— Ирма Шетова: Есть и совсем новые интересные данные. Согласно проведенным исследованием, огромная роль в возникновении инсульта принадлежит гормональным препаратам, в частности ОК. Сегодня уже доказано, что если женщина принимает их, то она автоматически попадает в группу риска.

А когда и кому стоит в первую очередь задуматься о генетике и отправиться сдавать анализы? Где это можно сделать?

— Ирма Шетова: Конечно, было бы неправильно утверждать, что это медико-генетическое тестирование нужно всем. Отнюдь. В первую очередь такие анализы следует сделать тем, кто входит в группу риска. Это люди старше сорока пяти лет с семейными случаями инсульта, с гипертонией, атеросклерозом или другими заболеваниями сердца и сосудов.

Пройти подобное исследование можно в обычной лаборатории, сдав кровь из вены. Как правило, вы получаете результаты на руки. А далее при необходимости можно проконсультироваться с генетиком.

Такие специалисты есть в крупных медицинских центрах и клиниках, а также всегда можно обратиться на кафедру медицинской генетики любого медицинского ВУЗа.

В Москве прицельно этими вопросами занимается Институт молекулярной генетики.

А почему именно 45 лет, ведь сейчас все чаще случаются молодые инсульты?
— Ирма Шетова: Да, такая тенденция есть, но пока это скорее исключение, чем правило. А вот сорок лет – это определенный рубеж, когда у человека уже набирается определенное количество болезней, которые могут послужить толчком к запуску «плохой» наследственности.

К тому же есть и чисто физиологические причины. Например, утолщается стенка сосудов, что делает их менее упругими и создает проблемы для нормального течения крови.

Хотя, если есть определенные опасения, можно сделать такой анализ в любом возрасте, даже детям. Ведь, как известно, генотип – величина неизменная. Он дается человеку один раз и на всю жизнь.

В последние годы много говорят о генотерапии. Что сейчас ей подвластно?
— Николай Шамалов: Да, это верно. Генотерапия сегодня – одно из самых новых направлений в медицине. Ученые всего мира пытаются найти то, что позволит управлять генами. Но пока это лишь первые робкие попытки.

Возьмем к примеру лечение стволовыми клетками. Оно довольно успешно применяется в гематологии и кардиологии. А вот что касается болезней нервной системы, то здесь пока больше вопросов, чем ответов. Ведутся серьезные исследования, но пока лишь на стадии испытаний на животных. Хотя, безусловно, направление перспективное и прибыльное.

Возможно, что-то в ближайшее время и появится.

— Ирма Шетова: Генотерапия – это вопрос будущего, и многое из того, над чем сегодня работают специалисты, будет завершено еще нескоро. Например, так называемая запрограмированная гибель клеток.

Каждая из клеток в организме человека имеет свой срок – в определенный момент она должна погибнуть, чтобы спасти других. Это заложено в генах.

Но происходит сбой, и клетки начинают жить дольше, чем им положено. Это ведет к нарушению всей системы, всего организма. Самый яркий пример – онкология, когда «плохие» клетки не просто не погибают, но и продолжают делиться.

Сейчас ученые пытаются найти механизмы, которыми помогут управлять «разбушевавшимися» клетками. Но пока это лишь на уровне изучения, до практики еще далеко.

На сегодняшний день основное значение и практическая польза открытых генов инсульта – в их существовании. Они обнаружены, а значит, нужно позаботиться о том, чтобы они никогда не проявили свой «скверный» характер.

Источник: http://www.gkb-31.ru/articles/insult-po-nasledstvu/

Передается ли инсульт по наследству? Как уменьшить риски?

Наследственная предрасположенность к инсульту

Инсульт передается по наследству – фактор, повлиять на который невозможно. Согласно многолетнему наблюдению врачей, если мать или отец пострадали от этой болезни в возрасте до 65 лет, возможность развития такого же диагноза у ребенка увеличивается больше, чем в 3 раза. Однако существуют способы свести риск передачи заболевания будущим поколениям к минимуму.

Статистика исследований

Профессора из Бостона провели исследования для получения данных, касающихся генетических причин инсульта.

В них приняли участие до 3 500 людей, отец и мать которых ранее также исследовались в подобном эксперименте. В результате ученые заметили, что вероятность передачи болезни от матери к сыну ниже, чем к дочери.

Шанс передать болезнь от отца к детям ниже, но передается между сыновьями и дочками поровну.

Исследуя данные по двум существующим типам инсульта (ишемический – нарушение мозгового кровообращения с повреждением ткани мозга, геморрагический – кровоизлияние в полость черепа), ученые также заметили закономерность. Более часто, как у детей (в 83% случаев), так и у родителей (в 70% случаев) развивался ишемический инсульт.

Несколько лет назад ученые университета в Эдинбурге смогли обнаружить 3 гена, которые отвечают за свертываемость крови и, соответственно, возникновение тромбов.

По данным открытия провели исследование и в результате нашли огромное количество генетических маркеров, благодаря которым можно вычислять время выделения и активность тромбопластина (вещество, которое ускоряет свертываемость крови).

Ценность данного открытия шотландцев в том, что до их исследований свертывание крови не рассматривалось генетиками как наследственный фактор, и прямых научных доводов, свидетельствующих о наследственности инсульта, не было. Данные исследований опубликованы в официальном издании Американского журнала генетики человека.

В наше время доктора все чаще говорят про необходимость формирования системы, которая даст возможность изучать семейную историю людей при обследовании у кардиолога.

К сожалению, в последнее время значительно возросло количество молодых людей с инсультами. Людям, родители которых перенесли заболевание, необходимо исследовать показатели агрегации тромбоцитов ежегодно.

Стараться пить достаточно воды, вести подвижный способ жизни, избавиться от вредных привычек и придерживаться здорового питания. Человек, который знает о высокой вероятности развития инсульта у себя или родных, может получить из имеющихся фактов личный урок.

Необходимо задуматься, какие факторы влияли на возникновения болезни у родителей, и пытаться их избегать.

Если у кого-то из родителей был инсульт, это не дает право оправдывать халатное отношение к своему здоровью.

Инсульт называют болезнью образа жизни. Современные будни полны стрессов и напряжений, что повышает вероятность его возникновения.

С развитием медицины мы все чаще ждем открытия чудо-таблетки, прием которой избавит нас от проблем с давлением навсегда.

На самом деле, это огромная ошибка – ждать волшебных средств, не требующих от человека никаких усилий, ведь их нет, и в ближайшее время точно не будет.

А для снижения риска заболевания немалую роль играет правильное питание. В развитых странах, где популяризированы диеты с низким содержанием соли и животных жиров, врачи заметили значительное уменьшение смертности от инсульта. Рекомендуемое количество употребления в день соли до 5 г, жиров – до 25 г.

Это необходимая суточная порция для нормальной работы организма. Людям, родители которых болели инсультом, желательно отказаться от копченостей и колбасных изделий, перенести основу рациона на овощи и фрукты. Сейчас не трудно найти множество рецептов, которые позволят готовить полезные блюда очень вкусно.

Чтобы уменьшить шанс развития болезни обязательно нужно заниматься физическими упражнениями. В целях профилактики подойдут аэробные упражнения.

Они основаны на повторяющихся нагрузках, при которых возрастает насыщение организма кислородом. Хороший результат дадут активная ходьба, плаванье, бег «трусцой». Избегайте высоких нагрузок (гири, тяга штанги и пр.).

Не следует перетруждать себя. Ваша задача двигаться, а не ставить рекорды.

Имея генетическую предрасположенность к инсульту, очень важно отказаться от курения. Сложно переоценить вред от столь пагубной привычки. Согласно статистическим данным, курильщики вдвое чаще страдают от этой болезни. То же касается и злоупотребления алкоголем.

Согласно исследованиям немецких ученых, у людей, которые употребляют в пищу шоколад умеренными порциями (90-100 г в неделю) стабилизируется кровяное давление и до 40 % снижается риск возникновения инсульта.

Для того чтобы обнаружить проблемы с кровообращением на начальном этапе, стоит регулярно проходить медицинское обследование. Диагностирование развития патологий, которые могут привести к инсульту, дадут возможность врачу подобрать необходимый курс медикаментов и минимизировать шансы возникновения инсульта.

Подробнее о профилактике инсульта традиционными и народными способами – читать тут.

Факторы, которые повышают угрозу заболевания

Известно, что возникновение инсульта непосредственно связано с болезнями, при которых нарушается кровообращение, например, анемия, сахарный диабет и пр. При своевременном диагностировании они лечатся довольно легко с помощью медикаментов, которые должен назначить доктор.

На более поздних этапах развития патологий кровеносной системы в случае проявления явных показаний для неотложного решения нарушений кровообращения, и чтобы уменьшить риск возникновения приступа, могут потребоваться даже оперативные меры.

Не забывайте, что с возрастом в результате снижения эластичности сосудов риск возникновения болезни возрастает. В старшем, а тем более пожилом возрасте просто необходимо посещать кардиолога и следить за всеми изменениями в организме.

Климатические условия также могут спровоцировать приступ инсульта. Вероятность развития возрастает при резких изменениях давления или даже погодных изменениях. В связи с этим осторожными следует быть людям, которые планируют дальний переезд. В таком случае стоит проконсультироваться с врачом.

Влияние наследственного фактора на развитие инсульта составляет до 20%, остальные 80% зависят от самого человека. Ведь медицина, как бы стремительно не развивалась, не может заставить Вас отказаться от вредных привычек, перейти на здоровое питание, начать заниматься спортом и повернуться лицом к своему здоровью.

Источник: https://serdce.biz/zabolevaniya/ibs/insulty/peredaetsya-li-insult-po-nasledstvu.html

Инсульт по наследству – Женское здоровье

Наследственная предрасположенность к инсульту

Ноябрь 2008

Сенсация в мире медицины: теперь, утверждают врачи, инсульта можно избежать. Что для этого нужно делать?

В круглом столе принимают участие специалисты столичного Научно-исследовательского института инсульта Российского государственного медицинского университета под руководством члена-корреспондента РАМН, профессора Вероники Игоревны Скворцовой: – кандидат медицинских наук, заведующий отделением диагностики и лечения инсульта Николай Анатольевич Шамалов, – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник, врач-невролог

ГКБ №31 Ирма Мухамедовна Шетова.

 – Инсульт – заболевание сложное и непредсказуемое. Как удалось его «приручить»? Николай Шамалов: – К сожалению, полностью «приручить» его пока не в наших силах. Но сегодня, и это действительно прорыв в медицине, мы можем частично контролировать его появление. На данный момент очевидно, наследственная предрасположенность к сосудистым заболеваниям, в том числе и к инсульту, существует.

Есть отдельные гены, которые его вызывают. Определив их, можно с большей долей вероятности сказать, насколько возможно появление этого недуга. – То есть вы хотите сказать, что достаточно сдать кровь на генетику и тогда будет ясно, ждать инсульта или нет? Ирма Шетова: – Не все так просто.

В развитии большинства инсультов задействованы сразу несколько генов, отвечающих за разные факторы: вязкость крови, уровень холестерина, развитие артериальной гипертонии и атеросклероза. Причем для оценки степени риска важно не наличие или отсутствие «плохого» гена, а его структура.

Например, ген, кодирующий развитие такого грозного фактора риска инсульта, как артериальная гипертония, имеет три разных структуры. Люди, являющиеся носителями одной из них, наиболее подвержены высокому артериальному давлению, а значит, у них растет риск развития инсульта. То же самое касается других заболеваний, таких, как сахарный диабет, атеросклероз, повышенный уровень холестерина.

У людей, имеющих несколько «плохих» структур, увеличивается риск развития всех этих заболеваний и, как следствие, инсульта. То есть налицо «суммируемый» эффект. – Задачка непростая. Неужели это возможно – отследить сотни генов и просчитать все возможные вариации? Николай Шамалов: – На самом деле, этого и не нужно делать.

За тот или иной фактор риска отвечает несколько генов, каждый из которых имеет свой статус. Один проявляется, скажем, в 80% случаев, другой – в 30%, а третий – лишь в 2–3%. Понятно, что нужно обратить внимание на первые два – они и будут определяющими. Таким образом, насчитывается порядка десяти основных генов, которые и имеет смысл оценить. – Хорошо, человек сделал анализ и узнал свой генотип.

Что дальше? Николай Шамалов: – Если у него так называемый критический генотип – есть предрасположенность к инсульту, нужно обратить внимание на питание, режим, физическую активность, вредные привычки. То есть необходимо придерживаться определенных правил.

Не злоупотреблять жирными, солеными, острыми блюдами, так спланировать свою жизнь, чтобы было время не только на работу, но и на полноценный отдых. Важно регулярно заниматься спортом и, конечно, отказаться от вредных привычек – курения и алкоголя. – Мы говорим о генетике, и вдруг те самые общие советы по здоровому образу жизни, которые сегодня знает каждый.

Как одно соотносится с другим? Николай Шамалов: – В том-то и дело, что знает. Но выполняет ли – вот в чем проблема. Мы всегда хотим получить чудо-таблетку, которая спасла бы нас от всех болезней. И кажется, что каждое медицинское открытие лишь приближает нас к этому – вот еще на один шаг приблизились к идеалу. На самом деле все это большое заблуждение – чудодейственных методов или средств нет.

И не думаю, что в ближайшее время они появятся. Открытие «генов инсульта» – это здорово. Но ведь их наличие – лишь предрасположенность, а вот реализуется она или нет – дело рук самого человека. Ему, как никому другому, нужно следить за тем же питанием, режимом, вредными привычками. Известно, что, например, курение в шесть раз повышает риск инсульта.

А гиподинамия, и это данные последних лет, – в три раза. Ирма Шетова: – Есть и совсем новые интересные данные. Согласно проведенным исследованиям, огромная роль в возникновении инсульта принадлежит гормональным препаратам, в частности ОК. Сегодня уже доказано, что если женщина принимает их, то она автоматически попадает в группу риска.

Он увеличивается в несколько раз, если эта женщина курит, а вдобавок имеет еще и повышенную массу тела! – А когда и кому стоит в первую очередь задуматься о генетике и отправиться сдавать анализы? Где это можно сделать? Ирма Шетова: – Конечно, было бы неправильно утверждать, что это медико-генетическое тестирование нужно всем. Отнюдь.

В первую очередь такие анализы следует сделать тем, кто входит в группу риска. Это люди старше сорока пяти лет с семейными случаями инсульта, с гипертонией, атеросклерозом или другими заболеваниями сердца и сосудов. Пройти подобное исследование можно в обычной лаборатории, сдав кровь из вены. Как правило, вы получаете результаты на руки.

А далее при необходимости можно проконсультироваться с генетиком. Такие специалисты есть в крупных медицинских центрах и клиниках, а также всегда можно обратиться на кафедру медицинской генетики любого медицинского вуза. В Москве прицельно этими вопросами занимается Институт молекулярной генетики.

– А почему именно 45 лет, ведь сейчас все чаще случаются «молодые» инсульты? Ирма Шетова: – Да, такая тенденция есть, но пока это скорее исключение, чем правило. А вот 40 лет – это определенный рубеж, когда у человека уже набирается определенное количество болезней, которые могут послужить толчком к запуску «плохой» наследственности. К тому же есть и чисто физиологические причины.

Например, утолщается стенка сосудов, что делает их менее упругими и создает проблемы для нормального течения крови. Хотя, если есть определенные опасения, можно сделать такой анализ в любом возрасте, даже детям. Ведь, как известно, генотип – величина неизменная. Он дается человеку один раз и на всю жизнь. – В последние годы много говорят о генотерапии.

Что сейчас ей подвластно? Николай Шамалов: – Да, это верно. Генотерапия сегодня – одно из самых новых направлений в медицине. Ученые всего мира пытаются найти то, что позволит управлять генами. Но пока это лишь первые робкие попытки. Возьмем к примеру лечение стволовыми клетками. Что касается болезней нервной системы, то здесь пока больше вопросов, чем ответов. Ирма Шетова: – Генотерапия – это вопрос будущего, и многое из того, над чем сегодня работают специалисты, будет завершено еще нескоро. Например, так называемая запрограммированная гибель клеток. Каждая из клеток в организме человека имеет свой срок – в определенный момент она должна погибнуть, чтобы спасти других. Но происходит сбой, и клетки начинают жить дольше, чем им положено. Это ведет к нарушению всей системы организма. Самый яркий пример – онкология, когда  «плохие» клетки не просто не погибают, но и продолжают делиться.

Сейчас ученые пытаются найти механизмы, которые помогут управлять «разбушевавшимися» клетками.

На сегодняшний день основное значение и практическая польза открытых генов инсульта – в их существовании. Они обнаружены, а значит, нужно позаботиться о том, чтобы они никогда не проявили свой «скверный» характер.

Источник: https://www.wh-lady.ru/insult-po-nasledstvu/

ГП5 Инсульт — 10 генов

Наследственная предрасположенность к инсульту

Стоимость:

5000руб*

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

25

Время сдачи**

Весь день по графику работы медцентра

Подготовка**

не требуется

Инсульт – остро развивающееся нарушение мозгового кровообращения, сопровождающееся повреждением ткани мозга и расстройством его функций.

Наиболее частыми причинами инсульта являются гипертоническая болезнь и атеросклероз или их сочетание.

Различают два вида инсульта: ишемический (в основе патогенеза лежит атеросклеротическое сужение просвета сосуда и патологическое тромбообразование) и геморрагический (в основе патогенеза лежит артериальная гипертензия).

Значительный вклад в патологическое тромбообразование, атеросклероз и артериальную гипертензию вносит генетическая предрасположенность. Однако, следует помнить, что:

– наличие генетического риска не означает обязательного развития заболевания; при правильной, своевременной и индивидуализированной профилактике риск развития заболевания можно снизить до минимума,

– в результате генетического обследование возможно назначение дообследования генов системы метаболизма липидов и генов системы РААС для уточнения генетической предрасположенности к артериальной гипертензии и атеросклерозу и углубления индивидуализированной профилактики данных патологий.

Описание профиля

Патогенетическое обоснование профиля:

  •  повышенные концентрации гомоцистеина – гипергомоцистеинемия – являются цитотоксичными, и основным местом повреждающего действия является внутренняя стенка артерий – интима, покрытая эндотелием; гомоцистеин повреждает стенки сосудов, образуются разрывы эндотелия, на поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку – морфологической основой ишемического инсульта является атеросклероз,
  • атеросклеротическая бляшка является субстратом для образования тромба, особенно при наличии патологической гиперкоагуляции в организме,
  • артериальная гипертензия является модифицируемым фактором риска развития геморрагического инсульта.

В рамках профиля ГП_5 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ:

– генной сети обмена липидов (полиморфизм, ассоциированный с нарушением структуры и функции аполипопротеинов)

– генной сети метаболизма гомоцистеина (генетическая предрасположенность к гипергомоцистеинемии, которая является независимым фактором риска сердечно-сосудистой патологии, в том числе и ИБС)

– генной сети системы гемостаза (оцениваются тромбоцитаное, коагуляционное и фибринолитическое звенья гемостаза, исключаются врожденные тромбофилии)

– генетической предрасположенности к артериальной гипертензии.

Кому показано тестирование

  • здоровому человеку, имеющему в анамнезе ближайших родственников (1 линия родства) в возрасте до 60 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения,
  • здоровому человеку, имеющему в анамнезе одного ближайшего родственника в возрасте моложе 35-40 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения,
  • здоровому человеку, имеющему личный и/или семейный анамнез тромботической патологии,
  • женщинам, имеющим тромботические осложнения беременности (любые формы невынашивания беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода)
  • женщинам, имеющим ребенка с дефектом заращения нервной трубки или диагностированной гипергомоцистеинемией,
  • здоровому человеку, ведущему гиподинамичный образ жизни, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики,
  • здоровому человеку, употребляющему большое количество жирной пищи, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики,
  • лицам с избыточной массой тела,
  • курящему человеку/ человеку, имеющему в ближайшем окружении курящих людей, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики,
  • всем людям, желающим узнать о наличии/отсутствии генетической предрасположенности к инсульту.

Как пройти тестирование

  • Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
  • Сообщить свой возраст, цель обследования, уровень гомоцистеина в крови
  • Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
  • Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
  • Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
  • По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_5  врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями:

– по профилактике дислипидемии (кратность сдачи анализов, способы немедикаментозной профилактики)

– по профилактике гипергомоцистеинемии (ее необходимость в каждом конкретном случае, способы профилактики, генез гипергомоцистеинемии у данного пациента, направления диагностического поиска причины гипергомоцистеинемии и пр.)

– по профилактике тромботической патологии (немедикаментозная профилактика тромбообразования, лабораторный скрининг протромботических состояний и пр.)

– женщинам: по тактике подготовки к беременности, по наличию/отсутствию абсолютных противопоказаний к применению ГК/ГЗТ,

– по профилактике артериальной гипертензии,

– по необходимости дообследования других генов метаболизма липидов и генов системы тонуса сосудов.

Источник: https://medlabspb.ru/analizy/genodiagnostika/geneticheskie-profili/gp5-insult/

Больница103.Ру
Добавить комментарий